¿Qué es una malformación cavernosa?

Los vasos sanguíneos son tuberías esenciales que transportan oxígeno y nutrientes por todo nuestro cuerpo. Las anomalías en la estructura de estos vasos sanguíneos pueden afectar el flujo sanguíneo y alterar el funcionamiento normal de los tejidos circundantes. Una malformación cavernosa es un tipo poco común de anomalía de los vasos sanguíneos que generalmente abarca desde unos pocos milímetros hasta centímetros. Aunque son relativamente pequeñas, las malformaciones cavernosas pueden causar problemas como convulsiones y otros déficits neurológicos.

Si a usted o a su ser querido se le diagnostica una malformación cavernosa, será importante contar con más información sobre esta rara afección para tomar decisiones informadas sobre su salud. Continúe leyendo para obtener más información sobre las malformaciones cavernosas.

Una malformación cavernosa, también conocida como cavernoma o angioma cavernoso, es un grupo de vasos sanguíneos anormales en forma de baya en el cerebro que generalmente tiene un tamaño de unos pocos milímetros a centímetros. Las malformaciones cavernosas carecen de paredes normales de los vasos sanguíneos, lo que las hace permeables y más propensas a sangrar. Sin embargo, el flujo sanguíneo a través de estas lesiones es lento, lo que permite que la sangre se coagule.

Las malformaciones cavernosas a menudo tienen múltiples lóbulos o protuberancias y están compuestas por una mezcla de coágulos de sangre en varias etapas de formación o descomposición, lo que las hace parecer una mora o una palomita de maíz en las imágenes. Estas lesiones son raras y se estima que ocurren entre el 0,3% y el 0,5% de la población general. Aunque la mayoría son esporádicos, algunos casos ocurren en familias. Los individuos con una forma familiar de malformación cavernosa suelen tener más de una lesión.

Hasta el 20% de los casos de malformación cavernosa no producen síntomas y los pacientes son diagnosticados durante una resonancia magnética (RM) por un motivo no relacionado. Si una malformación cavernosa sangra, los productos de degradación de la sangre, particularmente el hierro, pueden irritar el cerebro circundante y contribuir al desarrollo de convulsiones.

El impacto de una malformación cavernosa puede variar ampliamente de persona a persona. Si bien algunos pueden no experimentar ningún síntoma, otros pueden desarrollar convulsiones que afecten significativamente la vida diaria. Aunque todas las afecciones relacionadas con el cerebro son un asunto grave, las malformaciones cavernosas no son tumores cerebrales ni cáncer y, por lo general, no afectan la esperanza de vida.

Las malformaciones cavernosas pueden ser esporádicas o hereditarias. Las formas hereditarias de malformaciones cavernosas cerebrales están asociadas con mutaciones en 1 de 3 genes: KRIT1 (CCM1), MGC4607 (CCM2) o PDCD10 (CCM3).

Estas mutaciones se transmiten de forma autosómica dominante, lo que significa que los hijos de personas con la forma familiar de malformación cavernosa cerebral también heredarán esta mutación. Sin embargo, las manifestaciones entre los miembros de la familia pueden variar ampliamente: algunos experimentan síntomas graves y otros no experimentan ningún síntoma.

Los síntomas de las personas afectadas por mutaciones en CCM1, CCM2 o CCM3 son similares a los síntomas generales de una malformación cavernosa si se desarrolla una malformación cavernosa. Sin embargo, estos individuos pueden tener múltiples malformaciones cavernosas y experimentar síntomas más frecuentes y/o graves.

Al igual que las malformaciones cavernosas, una malformación arteriovenosa (MAV) es otro tipo de malformación vascular en la que los vasos sanguíneos no se forman correctamente. Sin embargo, la principal diferencia está en la presión y el flujo de cada lesión. La sangre fluye lentamente a través de la malformación cavernosa de baja presión, mientras que la sangre fluye rápidamente a través de la malformación arteriovenosa de alta presión. En comparación con una malformación arteriovenosa, las malformaciones cavernosas tienen un riesgo menor de hemorragia devastadora.

Casi el 20% de los pacientes con malformaciones cavernosas no experimentan ningún síntoma. Estas malformaciones cavernosas pasan desapercibidas hasta que se descubren de forma incidental o inesperada en una prueba de imagen. Sin embargo, las malformaciones cavernosas pueden causar síntomas graves, especialmente si están ubicadas cerca de estructuras críticas como el tronco del encéfalo o los ganglios basales. Los síntomas de las malformaciones cavernosas cerebrales pueden incluir:

• Dolores de cabeza
• Convulsiones
• Debilidad muscular
• Problemas con la memoria y la cognición.
• Problemas de equilibrio
• Parálisis
• Cambios de visión

Las convulsiones y los dolores de cabeza son los síntomas más comúnmente reportados. Los deterioros neurológicos específicos están relacionados con la ubicación de la malformación cavernosa, su tamaño y la integridad de sus paredes (es decir, si las paredes parecen intactas o muestran algún signo de debilidad o daño). Debido a que las malformaciones cavernosas cerebrales son lesiones dinámicas que pueden cambiar de tamaño a medida que la sangre se reabsorbe o se acumula, los síntomas pueden desaparecer o reaparecer con el tiempo.

El riesgo de hemorragia entre las malformaciones cavernosas descubiertas incidentalmente es muy bajo, con una estimación de menos del 1% por año. Este riesgo aumenta a aproximadamente del 3% al 5% por año para malformaciones cavernosas que han sangrado previamente o aquellas ubicadas en el tronco del encéfalo. Sin embargo, debido a la naturaleza lenta del flujo sanguíneo, el sangrado de una malformación cavernosa generalmente produce alteraciones neurológicas menos graves que otros tipos de malformaciones vasculares, como una malformación arteriovenosa.

Cuando una malformación cavernosa se rompe, lentamente pierde sangre hacia el área circundante. A veces, el cuerpo reabsorbe la sangre. Sin embargo, puede dejar productos de descomposición que pueden endurecerse y formar una capa alrededor de la malformación.

Esta masa parecida a un tumor a veces se denomina tumor cavernoso. Sin embargo, estos no se consideran tumores cerebrales reales. Un tumor cerebral es una masa de células anormales que se dividen continuamente, mientras que una malformación cavernosa consiste en células que están dispuestas de manera anormal. Las malformaciones cavernosas pueden crecer debido a la acumulación de sangre y líquido, pero también pueden reducirse cuando se reabsorben los productos sanguíneos.

La opción de tratamiento óptima para las malformaciones cavernosas dependerá de varios factores, incluidos sus síntomas y la ubicación de la malformación cavernosa. Para las malformaciones cavernosas que no producen ningún síntoma, el médico puede recomendar un seguimiento regular. Cualquier cambio que ocurra durante este período de observación puede alterar el curso del tratamiento.

Si experimenta síntomas como convulsiones, el médico puede recomendar inicialmente una prueba de medicamentos antiepilépticos. Si los medicamentos no logran controlar las convulsiones o producen efectos adversos intolerables, se puede recomendar la extirpación quirúrgica. Se puede considerar la cirugía antes para las malformaciones cavernosas que están más cerca de la superficie del cerebro y son más fácilmente accesibles. La extirpación quirúrgica completa de la malformación cavernosa es actualmente el enfoque más eficaz para controlar las convulsiones persistentes, pero conlleva riesgos inherentes, especialmente si la malformación cavernosa está ubicada en un área profunda y/o crítica.

Si la malformación cavernosa reside en una ubicación profunda relativamente inaccesible mediante un abordaje quirúrgico, rara vez se podría recomendar la radiocirugía estereotáxica. La radiocirugía estereotáctica también conlleva riesgos de dañar los tejidos cerebrales, aunque puede reducir la tasa de hemorragia después de un período de varios años. Aún se debate el uso de la radiocirugía estereotáxica para el tratamiento de malformaciones cavernosas cerebrales.

• Las malformaciones cavernosas son regiones de vasos sanguíneos anormales con fugas. Pueden desarrollarse en el cerebro, el tronco del encéfalo y la médula espinal.
• Algunas personas con malformaciones cavernosas cerebrales no experimentan síntomas, pero quienes sí los experimentan suelen informar convulsiones o dolores de cabeza.
• Las opciones de tratamiento dependen de la presencia de síntomas y de la ubicación de la malformación cavernosa.

• Alianza para la cura de las malformaciones cavernosas/a>
• Asociación Americana de Neurocirujanos
• Organización Nacional para las Enfermedades Raras