Causas de malformaciones cavernosas

Las malformaciones cavernosas son grupos de vasos sanguíneos formados anormalmente en el cerebro o la médula espinal. Pueden tener un tamaño de menos de 1 cm a 5 cm (alrededor de 0,5 a 2 pulgadas). Debido a que se trata de una afección relativamente rara, el diagnóstico de malformación cavernosa puede resultar inquietante. Mientras aprende más sobre la afección, es posible que se pregunte acerca de sus causas y si hay formas de evitar que le suceda a sus seres queridos.

Entonces, ¿qué causa que se produzcan malformaciones cavernosas? ¿Puede un paciente o un proveedor de atención médica hacer algo para prevenirlas? En este artículo explicaremos el origen de las malformaciones cavernosas.

Varias afecciones pueden provocar anomalías en los vasos sanguíneos, pero las malformaciones cavernosas y las malformaciones arteriovenosas son las dos más comunes. Aunque parecen similares en síntomas y complicaciones, existen diferencias notables entre ellos. Conocer estas diferencias permite al paciente tomar la decisión más informada posible sobre su tratamiento, lo que lleva a un pronóstico más favorable.

En una malformación arteriovenosa (MAV), un grupo de vasos sanguíneos anormales recibe sangre de una arteria (arteria de alimentación) y permite que la sangre salga de una vena (vena de drenaje). Debido a que las arterias están diseñadas para impulsar sangre recién oxigenada a través de largas distancias, tienen paredes gruesas y están sometidas a presiones más altas. Si una malformación arteriovenosa se rompe, el sangrado en el cerebro circundante puede ser grave y provocar síntomas neurológicos devastadores.

A diferencia de una malformación arteriovenosa, una malformación cavernosa es un grupo de vasos sanguíneos anormales que carecen de una arteria de alimentación y una vena de drenaje. En cambio, las malformaciones cavernosas son vasos anormales dilatados y de paredes delgadas que se encuentran bajo presiones mucho más bajas que una malformación arteriovenosa. Las hemorragias menores pueden ser más frecuentes en una malformación cavernosa debido a sus paredes permeables. La rotura suele tener consecuencias menos graves que en una malformación arteriovenosa.

La preocupación más importante de una malformación cavernosa es el riesgo de sangrado e irritación del cerebro circundante (hemorragia intracerebral), así como el desarrollo de síntomas como convulsiones u otros problemas neurológicos. Los problemas neurológicos pueden incluir debilidad, entumecimiento u hormigueo, dificultades del habla, confusión, problemas de visión o incluso problemas para caminar. El síntoma exacto dependerá de la ubicación de la malformación cavernosa.

Si una malformación cavernosa fue un hallazgo incidental o inesperado en una resonancia magnética (RM), la posibilidad de que sangre en el cerebro es extremadamente baja, menos del 1%. Sin embargo, el riesgo de sangrado aumenta si se cumple alguna de las siguientes condiciones:

• La malformación cavernosa ha sangrado previamente, o usted consulta inicialmente al médico debido a los síntomas causados por una malformación cavernosa sangrante.
• La malformación cavernosa se encuentra en el tronco del encéfalo.

El riesgo a 5 años de desarrollar convulsiones también es bajo (4 a 6%) tanto para las malformaciones cavernosas encontradas incidentalmente como para aquellas con síntomas. Comprender los riesgos y las posibles consecuencias del sangrado y los riesgos de desarrollar síntomas futuros, como convulsiones, es importante a la hora de sopesar las opciones de tratamiento.

Generalmente, las malformaciones cavernosas que se encuentran incidentalmente suelen tener un riesgo bajo de hemorragia y desarrollo de convulsiones. En tales casos, la mejor opción puede ser simplemente monitorizar la malformación cavernosa a lo largo del tiempo. Sin embargo, si experimenta síntomas neurológicos como dolores de cabeza y convulsiones, es posible que se necesiten otras opciones de tratamiento.

Es probable que las malformaciones cavernosas ocurran antes o poco después del nacimiento, aunque pueden desarrollarse en cualquier momento de la vida. Con el tiempo, pueden aumentar o disminuir de tamaño. Hay dos tipos de malformaciones cavernosas: esporádicas y familiares. Las malformaciones esporádicas ocurren al azar, mientras que las malformaciones familiares son hereditarias y ocurren como resultado de mutaciones genéticas que se transmiten de padres a hijos.

Tanto las malformaciones cavernosas familiares como las esporádicas suelen ser el resultado de una mutación en los genes CCM1 (KRIT1), CCM2 (MGC4607) y CCM3 (PDCD10). Según el patrón de herencia de estos genes, un hijo de un padre con estas mutaciones genéticas tiene un 50% de posibilidades de heredar el gen defectuoso. Sin embargo, no todas las personas con la mutación genética desarrollarán malformaciones cavernosas.

Hasta el momento, las investigaciones no han encontrado exactamente qué causa estas mutaciones. Sin embargo, las pruebas genéticas pueden proporcionar un diagnóstico en casos familiares. Una vez que se conoce el diagnóstico, las familias y los proveedores de atención médica pueden determinar los próximos pasos en términos de la frecuencia de la monitorización y las imágenes.

Además de su asociación con los 3 genes CCM, en casos raros también se ha informado que se forman malformaciones cavernosas después de la radioterapia. No se ha demostrado que la lesión cerebral traumática cause definitivamente malformaciones vasculares.

Las malformaciones cavernosas pueden ser el resultado de una mutación genética que provoca un desarrollo anormal de los vasos sanguíneos. Aunque es posible detectar una mutación en pacientes con antecedentes familiares de malformaciones, todavía no es posible prevenir la aparición de malformaciones cavernosas. Tratar las malformaciones cavernosas implica monitorizar, controlar los síntomas o considerar opciones de tratamiento como la cirugía, cuando sea posible.

Los investigadores han observado que el consumo de alcohol durante el embarazo se asocia con niveles reducidos de proteínas CCM3 en el cerebro en modelos de ratón. Dado que la CCM3 normal participa en el desarrollo de los vasos sanguíneos, surge la pregunta de si el alcohol está asociado con la formación de malformaciones cavernosas.

Actualmente, no hay evidencia que diga que el consumo de alcohol contribuya al desarrollo de malformaciones cavernosas. Sin embargo, en general, el consumo excesivo de alcohol aumenta el riesgo de padecer muchas otras enfermedades crónicas, como presión arterial alta, enfermedades cardíacas y hepáticas, accidentes cerebrovasculares y varios tipos de cáncer. El consumo de alcohol durante el embarazo también es perjudicial para el bebé y debe evitarse.

• Las malformaciones cavernosas son causadas por mutaciones genéticas que ocurren al azar o se transmiten de padres a hijos.
• Se desconoce la razón exacta por la que ocurre esta mutación.
• Las pruebas genéticas pueden detectar mutaciones en pacientes con antecedentes familiares de anomalías vasculares.
• Desafortunadamente, actualmente no existe ninguna forma de prevenir la aparición de malformaciones cavernosas, pero existen opciones de tratamiento disponibles.

• Alianza para la cura de las malformaciones cavernosas 
• Asociación Americana de Neurocirujanos  
• Organización Nacional de Enfermedades Raras