Cómo diagnostican los médicos una malformación arteriovenosa

Las malformaciones arteriovenosas (MAV) ocurren cuando los vasos sanguíneos que conectan las venas y las arterias no se forman correctamente. Estas conexiones anormales impiden un flujo sanguíneo adecuado a los tejidos. Comprender cómo se realiza el diagnóstico de una MAV, incluidas las herramientas y pruebas que utilizan los médicos y cirujanos para detectarla, puede ayudarle a guiarse en su camino hacia el tratamiento.

La mayoría de las MAV cerebrales no causan ningún síntoma hasta que se rompen. Si se presentan síntomas, los síntomas más comunes incluyen los siguientes:

• Dolores de cabeza. Estos pueden variar en gravedad, ubicación y frecuencia. Puede desarrollar dolor de cabeza en un lado de la cabeza o en ambos lados de la cabeza, aunque no necesariamente está relacionado con la ubicación de la MAV.
• Convulsiones. Incluso sin antecedentes de convulsiones, podría desarrollar este síntoma.
• Problemas visuales. Estos incluyen visión borrosa, incapacidad para controlar el movimiento ocular o pérdida parcial de la visión/ceguera.
• Mareos o pérdida del equilibrio.
• Confusión
• Debilidad muscular, entumecimiento u hormigueo.
• Dificultad para hablar o comprender palabras.

Uno de los signos más distintivos de la presencia de una MAV es un fenómeno llamado soplo, o un ruido rítmico de "silbido" que se produce debido al rápido flujo sanguíneo a través de una MAV.

Por lo general, un soplo sólo se puede detectar con un instrumento. Sin embargo, cuando un soplo se vuelve lo suficientemente severo, puede volverse audible para el paciente. Un soplo intenso puede interferir con la audición, alterar el sueño y causar malestar general. Si desarrolla un soplo en combinación con cualquiera de los otros síntomas, consulte con su médico para realizar pruebas.

Cualquiera puede desarrollar una MAV. Por lo general, se cree que son congénitas, lo que significa que están presentes desde el nacimiento, aunque es extremadamente raro que una MAV afecte a niños antes de los diez años. Se desconocen las causas exactas de la formación de MAV. Existen formas raras de MAV que se desarrollan durante la vida de un individuo y que no son congénitas.

Las MAV no suelen ser hereditarias. Se han reportado casos de MAV que ocurren en familias, pero no está claro si existe un factor genético contribuyente o si los casos fueron coincidentes. Sin embargo, algunas afecciones hereditarias, como la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), pueden aumentar el riesgo de desarrollar una malformación vascular (como una MAV) en la edad adulta.

Las MAV son ligeramente más comunes en hombres que en mujeres. Los factores de riesgo de rotura de MAV incluyen:

• Hemorragia MAV previa
• Presencia de aneurismas asociados a la MAV.
• Localización de MAV profunda y drenaje venoso profundo.

Ha habido informes contradictorios sobre si la edad avanzada del paciente y las MAV más pequeñas (< 3 cm) se asocian con un verdadero mayor riesgo de rotura. Algunos investigadores señalan que las MAV más grandes pueden presentar más síntomas y, por lo tanto, se tratan antes de que se rompan, mientras que las MAV más pequeñas suelen pasar desapercibidas hasta que se rompen. Esto puede afectar la frecuencia relativa de ruptura observada.

Después de una entrevista exhaustiva de sus síntomas, su médico realizará un examen físico y pruebas de imágenes para descartar cualquier otra condición que pueda estar causando sus síntomas.

Las pruebas de imágenes se utilizan para observar la forma y estructura de los vasos sanguíneos, determinar el patrón del flujo sanguíneo y buscar sangrado. Una MAV puede ser relativamente fácil de detectar en las imágenes debido a la característica apariencia enredada de los vasos sanguíneos. Las pruebas comunes utilizadas para detectar una MAV cerebral incluyen:

• Tomografía computarizada (TC): esta prueba utiliza rayos X para visualizar el cerebro y sus estructuras óseas y determinar si se ha producido alguna hemorragia aguda. También puede demostrar cualquier calcificación si está presente dentro de la MAV. Esta prueba es más rápida que una resonancia magnética, pero es menos sensible para encontrar una MAV, especialmente si no ha sangrado o es pequeña.
• Imágenes por resonancia magnética (RM): esta prueba utiliza campos magnéticos y ondas de radio para producir imágenes más detalladas de los tejidos blandos del cerebro. La lesión y su entorno se pueden evaluar más de cerca para diferenciar una MAV de otras entidades como un tumor cerebral.
• Angiografía cerebral: esta prueba consiste en inyectar un contraste en una arteria y luego tomar radiografías que resaltarán la estructura de los vasos sanguíneos y el patrón del flujo sanguíneo. Esta prueba puede identificar la ubicación exacta de la MAV y los vasos sanguíneos involucrados. La angiografía es la mejor modalidad de imagen para evaluar verdaderamente las MAV.

Se desconoce la causa de las MAV y, por lo tanto, no hay forma de prevenirlas. El mejor curso de acción es consultar a su médico de atención primaria con regularidad para controlar cualquier síntoma anormal y buscar atención médica si experimenta síntomas potenciales de una MAV o ruptura de una MAV.

Las MAV se diagnostican principalmente mediante pruebas de imagen como tomografía computarizada, resonancia magnética y angiografía cerebral. Estas pruebas revelarán la presencia y el alcance de anomalías de los vasos sanguíneos y sangrado. Las MAV no se pueden prevenir y lamentablemente su diagnóstico precoz muchas veces no es posible hasta que se produce la rotura.

• Fundación de aneurisma y MAV 
• Fundación de investigación de MAV
• Fundación de aneurismas cerebrales 
• Fundación de Neurología Pediátrica 
• Instituto Nacional de Investigaciones neurológicas e ictus