¿Cuáles son las causas y los factores de riesgo de las malformaciones arteriovenosas?
Escrito por: Aaron Cohen-Gadol, MD
Última Actualización: October 11, 2024
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Después de un diagnóstico de malformación arteriovenosa (MAV), los pacientes a menudo se encuentran buscando su causa raíz con la esperanza de evitar que les vuelva a suceder a ellos o a sus seres queridos. Aprender más sobre esta afección puede ayudar a aliviar inquietudes, responder preguntas y permitir la toma de decisiones informadas durante el tratamiento.
En este artículo, exploramos posibles teorías detrás de las causas de las MAV y analizamos los factores de riesgo relacionados con su formación y ruptura. Sopesar el riesgo de rotura de MAV frente a los riesgos asociados con el tratamiento es una parte fundamental del proceso de toma de decisiones sobre el tratamiento.
Orígenes de la MAV
A menudo se supone que las MAV cerebrales son causadas por un error en la formación de vasos sanguíneos antes del nacimiento durante el desarrollo embrionario o fetal. Otra posibilidad es que las MAV se adquieran después de sufrir una lesión en un vaso sanguíneo. Sin embargo, actualmente no hay evidencia que confirme exactamente cuándo y cómo se desarrollan las MAV.
La investigación en personas con síndromes genéticos de MAV ha proporcionado más información sobre los posibles genes involucrados. La mayoría de los genes implicados en la formación de MAV son miembros de la familia del factor de crecimiento transformante beta (TGF-beta). Uno de esos genes llamado quinasa tipo receptor de activina 1 (ALK1) ha sido implicado en el desarrollo de MAV que ocurren en individuos sin síndromes de MAV hereditarios. Sin embargo, no está claro por qué ocurren tales mutaciones y las MAV por sí solas no se consideran hereditarias.
¿Cuáles son las causas y los factores de riesgo para una MAV?
Aunque la causa del desarrollo de las MAV no está clara, las MAV se pueden encontrar con mayor frecuencia en personas con ciertas afecciones raras como las que se describen a continuación.
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Síndrome Wyburn-Mason
El síndrome de Wyburn-Mason (WMS) es una afección congénita no hereditaria caracterizada por múltiples MAV que afectan la cara, el cerebro y la retina en la parte posterior del ojo. Las MAV pueden extenderse a la cuenca del ojo (órbita) o al cerebro en casos graves. Los síntomas específicos de estas MAV oculares varían según la ubicación y el tamaño de la anomalía, pero incluyen pérdida de visión, dolores de cabeza y convulsiones.
Telangiectasia hemorrágica hereditaria
La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), también conocida como enfermedad de Osler-Weber-Rendu, es una condición genética caracterizada por la presencia de múltiples MAV, mientras que las más pequeñas se denominan telangiectasias. Las telangiectasias son más evidentes en los labios, la cara y los dedos, donde aparecen como lesiones puntiformes de color rosa o rojo. Cuando están presentes en la nariz, también pueden provocar hemorragias nasales intensas.
Las MAV en la HHT comúnmente ocurren en el hígado, los pulmones o el cerebro y pueden causar diferentes síntomas según su ubicación. Sin embargo, los pacientes suelen presentar problemas sutiles, como hemorragias nasales frecuentes. En algunos casos, pueden experimentar hemorragia en el revestimiento del estómago y los intestinos, lo que provoca heces con sangre.
La HHT se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que los hijos de pacientes con HHT también heredarán el trastorno. Sin embargo, los síntomas pueden variar de graves a leves y pueden pasar desapercibidos.
Factores de riesgo para desarrollar una MAV
Las MAV se desarrollan con más frecuencia en hombres que en mujeres. Aparte de la posibilidad de heredar una afección genética como la HHT, no se conocen otros factores de riesgo para el desarrollo de MAV.
¿Qué factores de riesgo podrían hacer que una MAV se rompa?
La posibilidad de rotura de la MAV es motivo de gran preocupación, ya que puede poner en peligro la vida y provocar efectos adversos a largo plazo. Se estima que el riesgo anual de rotura es del 2 al 4%. Los factores de riesgo informados consistentemente para la rotura de MAV incluyen los siguientes.
Hemorragia previa de MAV
De todos los factores potenciales, un historial de rotura de MAV es uno de los factores de riesgo más importantes de hemorragia posterior. Dado que casi la mitad de todos los pacientes presentan rotura de MAV, muchos pacientes correrán el riesgo de sufrir otra hemorragia, especialmente durante el primer año. La frecuencia de otra ruptura en el primer año después del sangrado inicial oscila entre el 6 y el 15%.
Aneurismas asociados a MAV
Aproximadamente el 20% de los pacientes con MAV tendrán aneurismas asociados, y la mitad de ellos se producirán en una arteria que dirige la sangre a la MAV (“arteria de alimentación”). Los aneurismas localizados en otros lugares no parecen aumentar el riesgo de hemorragia por MAV.
Localización profunda
Las MAV ubicadas en lo profundo del cerebro tienen potencialmente más probabilidades de romperse, especialmente si todas las venas involucradas en la MAV también son parte del sistema venoso profundo. Este fenómeno puede deberse al aumento de la presión a esta profundidad, lo que puede provocar el estrechamiento de las venas que drenan la sangre de la MAV, lo que provoca una acumulación de sangre y presión dentro de la MAV.
Ha habido informes contradictorios sobre si la edad avanzada del paciente y las MAV más pequeñas (< 3 cm) se asocian con un verdadero mayor riesgo de rotura. Algunos investigadores señalan que las MAV más grandes pueden presentar más síntomas y, por lo tanto, se tratan antes de que se rompan, mientras que las MAV más pequeñas suelen pasar desapercibidas hasta que se rompen, lo que puede afectar la frecuencia relativa observada de hemorragia.
Conclusiones clave
Las MAV son causadas por mutaciones que provocan anomalías en la formación de vasos sanguíneos. Sin embargo, se desconoce por qué ocurren estas mutaciones. Las MAV por sí solas no son hereditarias, pero rara vez se asocian con afecciones hereditarias como la telangiectasia hemorrágica hereditaria. Cualquiera puede desarrollar una MAV, aunque se observan con mayor frecuencia en pacientes masculinos.
Aunque la causa de la MAV se desconoce en gran medida, existen opciones de tratamiento disponibles bien establecidas. Si le han diagnosticado una MAV, explore nuestras páginas de tratamiento para obtener más información sobre el manejo de una MAV.
