ما هو التشوه الكهفي؟

الأوعية الدموية هي خطوط أنابيب أساسية تنقل الأكسجين والمواد الغذائية إلى ومن جميع أنحاء الجسم. يمكن أن تؤدي الاضطرابات في بنية هذه الأوعية الدموية إلى إعاقة تدفق الدم وتعطيل الأداء الطبيعي للأنسجة المحيطة. يُعد التشوه الكهفي نوعاً نادراً من تشوهات الأوعية الدموية التي تكون عادةً من بضعة ملليمترات إلى سنتيمترات في الحجم. على الرغم من صغر حجمها نسبياً، إلا أن التشوهات الكهفية يمكن أن تسبب مشاكل مثل النوبات وغيرها من حالات العجز العصبي.

إذا تم تشخيصك أنت أو أحد أفراد أسرتك بالتشوه الكهفي، فسيكون من المهم أن تزوّد نفسك بمزيد من المعلومات حول هذه الحالة النادرة لاتخاذ قرارات مستنيرة بشأن صحتك. تابع القراءة لمعرفة المزيد عن التشوهات الكهفية.

التشوه الكهفي، المعروف أيضًا باسم الورم الكهفي أو الورم الوعائي الكهفي، عبارة عن مجموعة من الأوعية الدموية غير الطبيعية في الدماغ تشبه التوت، والتي يكون حجمها عادةً من بضعة مليمترات إلى سنتيمترات. تفتقر التشوهات الكهفية إلى جدران الأوعية الدموية الطبيعية، مما يجعلها أكثر عرضة للنزيف. ومع ذلك، فإن تدفق الدم عبر هذه التشوهات يكون بطيئًا، مما يسمح بتجلط الدم.

غالبًا ما تحتوي التشوهات الكهفية على عدة فصوص، أو انتفاخات، وتتكون من مزيج من جلطات الدم في مراحل مختلفة من التكوين أو التلاشي، مما يجعلها تبدو مثل التوت أو الفشار في التصوير. هذه التشوهات نادرة، ويُقَدّر أن معدّل حدوثها هو 0.3٪ إلى 0.5٪ من عامة السكان. على الرغم من أن معظمها عشوائي، إلا أن بعض الحالات تحدث في العائلات. الأفراد المصابون بشكل وراثي من التشوه الكهفي غالبًا ما يكون لديهم أكثر من تشوه واحد.

ما يصل إلى 20٪ من حالات التشوه الكهفي لا تكون مصطحبة بأعراض، ويتم تشخيصها أثناء فحص التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) لسبب غير ذي صلة. إذا كان التشوه الكهفي ينزف، فإن منتجات تكسير الدم، وخاصة الحديد، يمكن أن تهيّج الدماغ المحيط وتساهم في تطور نوبات الصرع.

يمكن أن يختلف تأثير التشوه الكهفي بشكل كبير من شخص لآخر. بينما قد لا يعاني البعض من أي أعراض على الإطلاق، قد يصاب البعض الآخر بنوبات تؤثر بشكل كبير على جودة الحياة اليومية. على الرغم من أن جميع الحالات المتعلقة بالدماغ تعتبر أمراً خطيراً، إلا أن التشوهات الكهفية ليست كأورام الدماغ أو السرطان، وعادة لا تؤثر على متوسط ​​العمر المتوقع.

يمكن أن تكون التشوهات الكهفية متقطعة أو وراثية. ترتبط الأشكال الوراثية من التشوهات الكهفية الدماغية بطفرات في 1 من 3 جينات:  KRIT1 / CCM1، وCCM2، وPDCD10 / CCM3.

يتم تمرير هذه الطفرات بطريقة سائدة، مما يعني أن أطفال الأفراد الذين يعانون من الشكل العائلي للتشوه الكهفي الدماغي سيرثون هذه الطفرة أيضًا. ومع ذلك، يمكن أن تختلف الأعراض بين أفراد الأسرة بشكل كبير حيث يعاني البعض من أعراض حادة، والبعض الآخر لا يعاني من أي أعراض على الإطلاق.

أعراض الأفراد المتأثرين بالطفرات في CCM1 أو CCM2 أو CCM3 تشبه الأعراض العامة للتشوه الكهفي. ولكن قد يعاني هؤلاء الأفراد من تشوهات كهفية متعددة ويعانون من أعراض أكثر شدة.

مثل التشوهات الكهفية، التشوه الشرياني الوريدي (AVM) هو نوع آخر من تشوه الأوعية الدموية حيث لا تتشكل الأوعية الدموية بشكل صحيح. ومع ذلك، فإن الاختلاف الرئيسي يكمن في ضغط الدم وسرعة تدفق الدم داخل التشوه. يتدفق الدم ببطء عبر التشوه الكهفي ويكون منخفض الضغط، بينما يتدفق الدم بسرعة عبر التشوه الشرياني الوريدي ويكون الضغط مرتفع بالمقارنة مع التشوه الشرياني الوريدي. بالتالي، فإن فرصة حدوث نزيق كثيف أقل في حالات التشوهات الكهفية.

ما يقرب من 20 ٪ من مرضى التشوه الكهفي لا يعانون من أي أعراض. تظل هذه التشوهات الكهفية غير مكتشفة حتى يتم اكتشافها بشكل عرضي، أو بشكل غير متوقع، في اختبار تصوير يتم عمله لأسباب أخرى. ومع ذلك، يمكن أن تسبب التشوهات الكهفية أعراضاً شديدة خاصةً إذا كانت تقع بالقرب من الهياكل الحرجة مثل جذع الدماغ أو العقد القاعدية الدماغية. يمكن أن تشمل أعراض التشوهات الكهفية الدماغية ما يلي:

• الصداع
• النوبات
• ضعف العضلات
• مشاكل في الذاكرة والإدراك
• مشاكل التوازن
• شلل
• تغييرات الرؤية

النوبات والصداع هي الأعراض الأكثر شيوعاً التي يتم الإبلاغ عنها. ترتبط الإعاقات العصبية المحددة بموقع التشوه الكهفي، وحجمه، وسلامة جدرانه (أي هل تبدو الجدران سليمة أو تظهر عليها أي علامات من الارتشاح). نظرًا لأن التشوهات الكهفية الدماغية هي تشوهات ديناميكية يمكن أن تتغير في الحجم، مع تلاشي الدم أو تراكمه، فقد تختفي الأعراض أو تتكرر بمرور الوقت.

خطر النزيف من التشوهات الكهفية المكتشفة بالمصادفة منخفض للغاية، غالباً يكون أقل من 1٪ سنوياً. يزداد هذا الخطر إلى ما يقرب من 3 ٪ إلى 5٪ سنويًا للتشوهات الكهفية التي نزفت سابقاً أو تلك الموجودة في جذع الدماغ. ومع ذلك، وبسبب الطبيعة البطيئة لتدفق الدم، فإن النزيف الناتج عن التشوه الكهفي ينتج عنه إعاقات عصبية أقل حدة بالمقارنة بالأنواع الأخرى من تشوهات الأوعية الدموية، مثل التشوه الشرياني الوريدي.

عندما يتمزق التشوه الكهفي، فإنه يؤدي إلى تسرب الدم ببطء إلى المنطقة المحيطة. في بعض الأحيان، يقوم الجسم بإعادة امتصاص الدم. ومع ذلك، قد يترك وراءه منتجات تكسير خلايا الدم التي يمكن أن تتصلب وتشكل قشرة حول التشوه.

يشار إلى هذه الكتلة الشبيهة بالورم أحيانًا باسم الورم الكهفي. ومع ذلك، لا تعتبر هذه أوراماً فعلية في المخ. ورم المخ عبارة عن كتلة من الخلايا غير الطبيعية التي تنقسم باستمرار، في حين أن التشوه الكهفي يتكون من خلايا مرتبة بشكل غير طبيعي. قد تنمو التشوهات الكهفية بسبب تراكم الدم والسوائل، ولكن يمكن أن تتقلص أيضًا عند إعادة امتصاص منتجات الدم. بالتالي، فإن التشوه الكهفي أو ما يطلق عليه الورم الكهفي ليس بالورم الحقيقي كالأورام التي تتكون بسبب انقسام الخلايا الورمية الحميدة أو الخبيثة.

خيار العلاج الأمثل للتشوهات الكهفية سيعتمد على عوامل مختلفة، بما في ذلك الأعراض، وموقع التشوه الكهفي. قد يوصي الطبيب بالمراقبة المنتظمة للتشوهات الكهفية التي لا تسبب أي أعراض. أي تغييرات تحدث خلال فترة المراقبة هذه قد تغير مسار العلاج.

إذا كنت تعاني من أعراض مثل النوبات، فقد يوصي الطبيب في البداية بتجربة أدوية الصرع. إذا فشلت الأدوية في السيطرة على النوبات أو تسببت في آثار جانبية ضارة، قد يوصى بالاستئصال الجراحي. يمكن التفكير في الجراحة كعلاج أوّلي للتشوهات الكهفية التي تكون أقرب إلى السطح الدماغ ويمكن الوصول إليها بسهولة أكبر. يعتبر الاستئصال الجراحي الكامل للتشوه الكهفي هو النهج الأكثر فعالية في السيطرة على النوبات المستمرة ولكنه ينطوي على مخاطر متصلة بفتح الجمجمة، خاصة إذا كان التشوه الكهفي يقع في منطقة عميقة و/ أو حرجة.

إذا كان التشوه الكهفي موجوداً في مكان عميق يتعذّر الوصول إليه نسبيًا من خلال نهج جراحي، فقد يوصى بإجراء الإشعاع الجراحي التجسيمي. الإشعاع الجراحي التجسيمي له مخاطر أيضاً: كإتلاف أنسجة المخ. النتيجة العلاجية للإشعاع الجراحي تكون مؤجلة، حيث قد يقلل من معدل النزيف بعد عدة سنوات. لا يزال استخدام الإشعاع الجراحي التجسيمي لعلاج التشوهات الكهفية الدماغية محل نقاش.

• التشوهات الكهفية هي مناطق من الأوعية الدموية غير الطبيعية الراشحة. يمكن أن تتطور في الدماغ، وجذع الدماغ، والحبل الشوكي.
• بعض الأفراد الذين يعانون من التشوهات الكهفية الدماغية لا يعانون من أعراض، ولكن أولئك الذين يعانون منها في الغالب يصابون بنوبات صرع أو صداع.
• تعتمد خيارات العلاج على وجود الأعراض وموقع التشوه الكهفي.

• التحالف لعلاج التشوه الكهفي Alliance to Cure Cavernous Malformation
• الرابطة الأمريكية لجراحي الأعصاب American Association of Neurological Surgeons
• المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة National Organization for Rare Disorders