أسباب التشوهات الكهفية

التشوهات الكهفية هي مجموعات من الأوعية الدموية التي تكونت بشكل غير طبيعي في الدماغ أو الحبل الشوكي. يمكن أن يتراوح حجمها من أقل من 1 سنتيمتر إلى 5 سنتيمتر (حوالي 0.5 إلى 2 بوصة). لأن هذه الحالات نادرة نسبياً، التشخيص بتشوه كهفي يمكن أن يكون مقلقاً، وقد تتساءل عن أسبابه وما إذا كانت هناك طرق لمنع حدوثه لأطفالك أو أقاربك.

إذن، ما الذي يسبب حدوث التشوهات الكهفية؟ هل يمكن للمريض أو مقدم الرعاية الصحية فعل أي شيء لمنعهم؟ في هذه المقالة سوف نشرح أصل التشوهات الكهفية.

يمكن أن تؤدي العديد من الحالات إلى تشوهات الأوعية الدموية في الدماغ، ولكن التشوهات الكهفية والتشوهات الشريانية الوريدية هما الأكثر شيوعًا. على الرغم من أنها تبدو متشابهة في الأعراض والمضاعفات، هناك اختلافات ملحوظة بينهما. تتيح معرفة هذه الاختلافات للمريض اتخاذ القرار الأكثر استنارة حول علاجه، مما يؤدي إلى فرص أفضل للتعافي.

في التشوه الشرياني الوريدي (AVM)، تتلقى مجموعة من الأوعية الدموية غير الطبيعية الدم من الشريان (الشريان المُغذّي) وتسمح للدم بالخروج من الوريد (الوريد المُصَرّف). نظراً لأن الشرايين مصممة لدفع الدم المؤكسج حديثاً عبر مسافات طويلة، فإنها تتمتع بجدران سميكة وتتعرض لضغط أعلى. إذا تمزق التشوه الشرياني الوريدي، فقد يكون النزيف في الدماغ المحيط حاداً، ويسبب أعراضاً عصبية مدمرة.

على عكس التشوه الشرياني الوريدي، فإن التشوه الكهفي عبارة عن مجموعة من الأوعية الدموية غير الطبيعية التي تفتقر إلى الشريان المغذي والوريد المُصَرّف. بدلاً من ذلك، فإن التشوهات الكهفية عبارة عن أوعية غير طبيعية متوسعة ذات جدران رقيقة تخضع لضغوط أقل بكثير من التشوه الشرياني الوريدي. قد يكون النزيف البسيط أكثر تكراراً في التشوه الكهفي بسبب تسريب جدرانه. غالبًا ما يتسبب التمزق في عواقب أقل خطورة من التشوه الشرياني الوريدي.

الخطر الأكبر للتشوه الكهفي هو حدوث نزيف وتهيّج في الدماغ المحيط (نزيف داخل المخ)، بالإضافة إلى تطور أعراض مثل النوبات أو غيرها من المشاكل العصبية. يمكن أن تشمل المشاكل العصبية: الضعف، أو التنميل، أو الوخز، أو صعوبات الكلام، أو الارتباك، أو مشاكل الرؤية، أو حتى صعوبة المشي. ستعتمد الأعراض على موقع التشوه الكهفي.

إذا كان تشخيص التشوه الكهفي قد حدث بالمصادفة أو بطريقة غير متوقعة أثناء التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) لأسباب أخرى، فإن فرصة حدوث نزيف في الدماغ تكون منخفضة للغاية، أقل من 1٪ سنوياً. ومع ذلك، فإن خطر النزيف يزداد إذا تحقق أي مما يلي:

• لقد نزف التشوه الكهفي سابقًا، أو كان التشخيص الأوّلي بسبب الأعراض الناجمة عن التشوه الكهفي وبقايا الدم المترسبة من النزيف البسيط المتكرر.
• يكون التشوه الكهفي في جذع الدماغ.

كما أن خطر الإصابة بنوبات الصرع لمدة 5 سنوات منخفض كذلك (4٪ -6٪) سواءً في التشوهات الكهفية التي تم اكتشافها بالمصادفة أو تلك التي تظهر عليها أعراض. يعد فهم المخاطر والعواقب المحتملة للنزيف، ومخاطر ظهور الأعراض المستقبلية مثل النوبات أمراً مهماً عند الموازنة بين خيارات العلاج.

بشكل عام، التشوهات الكهفية التي يتم اكتشافها بالمصادفة تكون عادةً أقل عرضة للنزيف وحدوث النوبات. في مثل هذه الحالات، المراقبة بدون جراحة قد تكون هي الخيار الأمثل. ومع ذلك، إذا كنت تعاني من أعراض عصبية مثل الصداع، والنوبات، وغيرها، قد تكون هناك حاجة لخيارات العلاج الأخرى.

من المحتمل أن تحدث التشوهات الكهفية قبل الولادة أو بعدها بفترة قصيرة على الرغم من أنها قد تحدث في أي وقت خلال حياتك. بمرور الوقت، يمكن أن تكبر أو تتقلص من حيث الحجم. هناك نوعان من التشوهات الكهفية: عشوائية وعائلية. تحدث التشوهات العشوائية بدون تاريخ مرضي في العائلة، في حين أن التشوهات العائلية تكون وراثية وتحدث نتيجة الطفرات الجينية التي تنتقل من الأب أو الأم إلى الطفل.

عادة ما تكون كل من التشوهات الكهفية العائلية والعشوائية نتيجة لطفرة في جينات: KRIT1 / CCM1، وCCM2، وPDCD10 CCM3. بناءً على نمط وراثة هذه الجينات، فإن الطفل لأحد الوالدين الحاملين لهذه الطفرات الجينية لديه فرصة بنسبة 50٪ لوراثة الجين المعيب. ومع ذلك، لن يصاب كل شخص لديه الطفرة الجينية بتشوهات كهفية.

لم تجد الأبحاث حتى الآن ما الذي يسبب هذه الطفرات بالضبط. يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية في تشخبص هذه الحالات العائلية. بمجرد معرفة التشخيص، يمكن للعائلات ومقدمي الرعاية الصحية تحديد الخطوات التالية من حيث تكرار المراقبة بدون جراحة، والتصوير.

بينما ارتبطت التشوهات الكهفية بـ 3 جينات CCM، وقد أبلغت بعض الدراسات عن تكوين تشوهات كهفية بعد العلاج الإشعاعي. ولكن،  لم يتم إثبات أن إصابات الدماغ الرضحية، والحوادث، وغيرها من إصابات الدماغ أو الرأس لها علاقة بحدوث تشوهات الأوعية الدموية في المرضى بشكل قاطع.

يمكن أن تنتج التشوهات الكهفية عن طفرة جينية تسبب نمواً غير طبيعي للأوعية الدموية. على الرغم من أنه من الممكن اكتشاف طفرة في المرضى الذين لديهم تاريخ عائلي من التشوهات، إلا أنه ليس من الممكن حتى الآن منع حدوث التشوهات الكهفية. يتضمن التعامل مع التشوهات الكهفية المراقبة و التحكم في الأعراض، أو النظر في خيارات العلاج مثل الجراحة عندما يكون ذلك ممكناً.

لاحظ الباحثون أن استهلاك الكحول أثناء الحمل يرتبط بانخفاض مستويات بروتينات CCM3 في الدماغ في الفئران. نظراً لأن CCM3 الطبيعي يساهم في تطوير تكوين الأوعية الدموية، فإن هذا يثير السؤال عما إذا كان الكحول مرتبط بتشكيل التشوهات الكهفية.

حاليًا، لا يوجد دليل يشير إلى أن تعاطي الكحول يساهم في تطور التشوه الكهفي. ومع ذلك، فإن الإفراط في تناول الكحول بشكل عام يزيد من خطر الإصابة بالعديد من الحالات الصحية المزمنة الأخرى مثل ارتفاع ضغط الدم، وأمراض القلب، والكبد، والسكتة الدماغية، وأنواع مختلفة من السرطان. شرب الكحول أثناء الحمل ضار أيضاً بالطفل ويجب تجنبه.

• تحدث التشوهات الكهفية بسبب الطفرات الجينية التي تظهر بشكل عشوائي أو تنتقل من أحد الوالدين.
• السبب الرئيسي لحدوث هذه الطفرات غير معروف.
• يمكن للاختبارات الجينية اكتشاف الطفرات في المرضى الذين لديهم تاريخ عائلي من تشوهات الأوعية الدموية.
• لسوء الحظ، لا توجد حالياً طريقة لمنع حدوث التشوهات الكهفية، ولكن خيارات العلاج متاحة.

• التحالف لعلاج التشوه الكهفي Alliance to Cure Cavernous Malformation
• الرابطة الأمريكية لجراحي الأعصاب American Association of Neurological Surgeons
• المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة National Organization for Rare Disorders